ABSTRACT
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el genATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elementoen distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversaspruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuentacon un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre,para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc parabloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientescon hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisiónse incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad.
Wilsons disease: a reviewWilsons disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene thatlead to an abnormal metabolism of copper, resulting in the accumulation of this element inseveral organs and tissues. Its diagnosis is based on the combination of the clinical picture withvarious biochemical tests, neither one of which is, by itself, diagnostic of the disease. Presentlythere are effective treatments for EW based on the administration of chelating agents to promotemobilization of copper from the accumulation sites and its excretion. Zinc is also used in orderto block the intestinal absorption of copper. Liver transplantation is the treatment of choice inpatients with fulminating hepatitis, as well as in those with decompensated cirrhosis. This reviewincludes the following aspects of Wilsons disease: biochemical, genetic, clinical, diagnostic, andtherapeutic.